Neivazivno odkrivanje Downovega sindroma - NIPT

NIPT - neizvazivno predrojstveno testiranje je najnovejša metoda za odkrivanje Downovega sindroma in določenih drugih najpogostejših kromosomskih nepravilnosti pri plodu. V nekaj svetovnih laboratorijih so uspeli odkritje profesorja Denisa Loa, ki je pred 20 leti dokazal, da v krvi nosečnice krožijo majhni fragmenti plodove proste DNK, preseliti v vsakdanjo prakso.

Ker test temelji na določevanju plodovih kromosomov v periferni krvi nosečnice, je neinvaziven in zato varen tako za nosečnico, kot tudi otroka. Napredni presejalni test je visoko zanesljiv, več kot 99%. Iz ene epruvete krvi, ki se odvzame nosečnici od 10. tedna nosečnosti dalje, s posebnim postopkom lahko odkrijemo, ali ima plod morebitno kromosomsko nepravilnost. Ker pa je to še vedno presejalni test, ki je resda več kot 99% zanesljiv, moramo morebiten izvid, ki kaže na nepravilnost, še vedno potrditi z edino dokončno diagnostično metodo za vse kromosome - amniocentezo. Na izvid amnicenteze je običajno potrebno čakati približno 3 tedne in pol.

NIPT pokaže tveganje za:

• trisomije 21. (Downov sindrom), 18. in 13. kromosoma, 
• spolnih hormonov in 
• pogostih. mikrodelecij.

Nabor nepravilnosti, ki jih lahko s testom dokažemo, se zaradi hitrega razvoja same metode neprestano širi. Za morebitno odločitev, kdaj test odvzeti, je predhodno vedno potrebno opraviti natančen:

- ULTRAZVOK ZGODNJE MORFOLOGIJE z vključeno MERITVIJO NUHALNE SVETLINE, ki se izvaja v 12. do 14. tednu nosečnosti.

Spodaj smo zbrali še nekaj odgovorov na vprašanja, ki jih imajo v zvezi z NIFTY testom naše pacientke.

1. Kako poteka preiskava? 

Sam odvzem krvi je enak običajnemu jemanju krvi v laboratoriju. Opravimo ga v našem Diagnostičnem centru Strah. Vensko kri vzamemo iz roke, običajno iz pregiba na notranji strani komolca. Odvzamemo 10 ml krvi v posebno epruvetko, namenjeno izključno za to preiskavo. Pred odvzemom seveda izpišemo vse potrebne administrativne in medicinske podatke kot dokumentacijo, ki mora biti priložena krvnemu vzorcu. Izvid je običajno znan v približno 10 delovnih dneh.

2. Stara sem 39 let in ginekologinja mi je rekla, da moram zaradi svoje starosti iti na Amniocintezo. Če opravim NIFTY test, ali mi potem na to preiskavo ni treba iti?
Načeloma velja, da so v Sloveniji nosečnice, stare 37 let in več, visokotvegane zaradi starosti, ki je seveda pomemben faktor za nastanek kromosomsko nepravilnega otroka. Seveda je to le pravica vsake nosečnice, vendar se vsaka posameznica odloči, ali bo to možnost izkoristila ali ne. 
Veliko  jih v zadnjih 5 letih, odkar imamo možnost nove metode – Nifty test,  odkloni invazivno preiskavo, bodisi biopsijo horionskih resic ali amniocentezo. Le ti sta dokončni diagnostični metodi za določevanje vseh plodovih kromosomov, vendar lahko v nizkem odstotku, približno 1%, povzročita spontani splav. 
Nova metoda sicer ni diagnostična, a zaradi svoje zelo visoke zanesljivosti, več kot 99%, lahko nadomesti invazivno preiskavo.

3. Ali preiskava lahko ugotovi spol otroka?
Pri odvzemu krvi se lahko odločimo tudi, ali želimo izvedeti spol otroka. Napoved je zanesljiva.

4. Ali moram tudi na nuhalno svetelino, če opravim NIFTY test?
Pred odvzemom krvi za NIPT (Nifty) test, moramo opraviti ultrazvok zgodnje morfologije z natančno oceno, ali otrok morda nima katere ultrazvočno vidne nepravilnosti. To ni kratka ultrazvočna preiskava, ki jo izbrani ginekolog naredi ob prvem obisku in ugotovi nosečnost in določi termin poroda, ampak gre za preiskavo, ki je veliko bolj obsežna in natančna. Med njo izmerimo tudi nuhalno svetlino, ocenimo nosno kost in morebitne druge sumljive znake za Downov sindrom. Nifty test pri plodu, ki ima sumljivo strukturno napako pri razvoju, ni strokovno upravičen, pač pa mora nosečnica nujno opraviti amniocentezo.

5. Kdaj v nosečnosti se lahko opravi takšen test?
Test se opravi kadarkoli od 10 tedna nosečnosti do poroda. Večina nosečnic se odloči za odvzem krvi po 12 tednu nosečnosti, ko opravijo ultrazočni pregled zgodnje morfologije z nuhalno svetlino.

6. Kakšna je cena Nifty testa?

Cena Nifty testa je 390,00 €*. 
Nosečnica pa mora računati še na strošek ultrazvočne preiskave (ultrazvok zgodnje morfologije z vključeno meritvijo nuhalne svetline), ki jo moramo opraviti pred odvzemom krvi.

*Nosečnica se lahko odloči tudi za t.i. razširjeni Nifty test, ki preuči večje število kromosomov. Cena takšnega testa je 590,00 €. 

7. Kakšna je razlika med testoma Nifty in Harmony?

Oba testa sta enaka, nosita samo druačni imeni. Na svetu obstaja nekaj različnih laboratorijev in vsak ima svoj  test, ki je poimenovan drugače. V Diagnostičnem centru STRAH odvzamemo kri za test Nifty.

Več o testu si preberite v UVODNEM STROKOVNEM ČLANKU in na spletni strani www.niftytest.si.

Preberite si tudi članek 3 LETNA ANALIZA REZULTATOV NIFTY TESTOV, opravljenih v Diagnostičnem centru

STRAH (2012-2015), ki smo ga predstavili na 14. svetovnem kongresu fetalne medicine 2015.