Kakšne so moje možnosti, če preiskava pokaže povečano svetlino?

Vemo, da večja razdalja pomeni večje tveganje za kromosomsko okvaro ploda. Vedno moramo upoštevati tudi materino starost in tako določimo tveganje, da je plodek morebiti res nosilec kromosomske nepravilnosti. V večini evropskih držav in tudi pri nas smo določili mejo visokega tveganja 1 : 300. Tako matere, ki imajo tveganje enako ali večje od omenjene številke, obravnavamo kot visokorizične, ostale, ki imajo tveganje manjše, pa kot nizkorizične. Prvi skupini ponudimo možnost stoodstotne, torej popolnoma zanesljive invazivne preiskave za dokaz kromosomske drugačnosti  brezplačno, kajti vzrok za izvršitev   omenjene preiskave je bolezenski. Tudi vsem nosečnicam, ki so stare 37. let in več pripada invazivna preiskava brezplačno iz  okvira pravic zdravstvenega zavarovanja.


O najvišji še normalni meji nuhalne svetline ne moremo govoriti, kajti vedno moramo upoštevati tudi ženino starost - starejša kot je nosečnica, večja je verjetnost za kromosomsko nepravilnost.Vendar vemo, da je 3,5 mm tista meja, ki predstavlja  veliko večjo možnost za resnično kromosomsko prizadetost ali okvaro srca. A kromosomsko nepravilnost pri povečani NS  potrdimo le zelo redko, zato počakajmo na dokončen izvid.


Invazivni preiskavi sta v zgodnji nosečnosti  od 11. tedna dalje biopsija horionskih resic in amniocenteza, po 20. tednu nosečnosti pa kordocenteza.Prvo preiskavo  izvajamo od 11. do 14.  tedna  nosečnosti. Pod kontrolo ultrazvočnega snopa s tanko iglo, ki jo usmerimo preko nosečnične trebušne stene, odvzamemo nekaj tkiva iz  plodove nastajajoče se posteljice in se plodku v ovoju s plodovnico izognemo. Posteljica in razvijajoči se plodek imata namreč skupni nastanek in kromosomska slika posteljice bo zato odkrila tudi kromosome ploda. Preiskava je zanesljiva, vendar nosi tveganje za sprožitev splava v 1 odstotku, kar pomeni, da nosečnicam z nizkim tveganjem, določenim pri presejalnem pregledu, odsvetujemo invazivno preiskavo za *vsak slučaj*. Najhujše je namreč, da zaradi nestrokovno postavljene indikacije za invazivno preiskavo ali vztrajanje matere za vsako ceno za izvršitev invazivnega posega res pride do neljubega zapleta in pride do splava zdravega zarodka. 
Drugo preiskavo- amniocentezo izvajamo kasneje, od 16.tedna nosečnosti dalje. Tudi amniocenteza nosi tveganje za splav plodka povprečno v enem odstotku vseh posegov.  Ravno tako kot pri biopsiji horionskih resic  pod ultrazvočno kontrolo s tanko iglo preko trebušne stene nosečnice odvzamemo nekaj plodove vode, v kateri zarodek plava, ovit v svoj ovoj. Neposredno torej posežemo v prostor, v katerem se plodek razvija in giba. V toku razvoja se vsak dan odlušči nekaj celic z njegove kože, ki nato prosto plavajo v plodovnici. Z iglo torej posesamo  plodove celice, ki jih nato v laboratoriju pod posebnimi pogoji vzgojimo naprej. Tako se izdela kromosomska slika ploda- kariotip.  Izvid je dokončan v približno treh tednih po odvzetju vzorca. Dokončno lahko potrdimo ali ovržemo sum na kromosomsko nepravilnost od 19. tedna nosečnosti dalje.

Kordocentezo izvajamo po 20. tednu nosečnosti,  če ugotovimo nepravilnosti kasneje ali pa nosečnica do takrat še ni prišla na pregled. Pod ultrazvočno kontrolo odvzamemo vzorec krvi iz plodove popkovnice, izvid je dokončan že v dveh dneh po posegu. Možnost splava po posegu je približno enaka kot pri amniocentezi. 
Če je izvid normalen, svetujemo pogostejšo natančno ultrazvočno vodenje do konca nosečnosti, kajti možne so druge telesne okvare pri plodu.

Če dokažemo kromosomsko nepravilnost, se nosečnica oziroma par samostojno odločita, ali bost nosečnost prekinila ali nadaljevala. Odločitev je njuna in zdravniki moramo odločitev staršev spoštovati, jima nuditi pomoč in strokovnost.