Ali ima lahko moj otrok Downov sindrom kljub normalnemu izvidu NS?
Ob upoštevanju starosti nosečnice, meritvi NS, prisotnosti nosne kosti ali drugih označevalcev odkrijemo do 85% plodov s kromosomsko nepravilnostjo.
Ob upoštevanju starosti nosečnice, meritvi NS, prisotnosti nosne kosti ali meritvijo obraznega kota in vrednosti obeh hormonov-dvojni hormonski test, odkrijemo okoli 90% plodov s kromosomsko nepravilnostjo.
Zavedati se moramo, da je pregled NS presejalni test, ki ni diagnostičen-100 odstotno zanesljiv. Pri diagnostičnem testu- amniocentezi ali biopsiji horionskih resic je izvid popolnoma zanesljiv, vendar je po preiskavi možen zaplet- splav, povzročen zaradi posega samega.
Večkrat opažamo, da spregledamo tiste otroke z DS, ki telesno nimajo nobene druge napake, npr. srčne nepravilnosti, ledvičnih ali možganskih sprememb in so telesno popolnoma zdravi. Ultrazvočni pregledi namreč temeljijo na odkrivanju vidnih nepravilnosti.