Nuhalna svetlina

(dodatne informacije so dostopne v brošuri in medijski predstavitvi Nuhalna svetlina)

Večina mladih mamic in nosečnic v Sloveniji je že seznanjena, da lahko s pomočjo ultrazvočne preiskave v zgodnji nosečnosti napovemo možnost kromosomskih in drugih nepravilnosti ploda. Običajno pa niso temeljiteje seznanjene s potekom preiskave. Glede na izkušnje in mnenja, ki jih pridobim med ultrazvočnimi pregledi nosečnic na željo mnogih bodočih staršev opisujem vsebimo pregleda ter novosti. Ultrazvočnemu pregledu lahko bodoča starša veliko bolje sledita, če sta seznanjena z vsebino, pomenom in načinom napovedi tveganja nepravilnega razvoja ploda. Ultrazvočni pregled v 11. do 14. tednu nosečnosti predstavlja temeljni presejalni test za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti 21, 18 in 13 kromosoma. Izvaja se v mnogih državah sveta, v Sloveniji smo ga uvedli leta 1997. 
Več kot 80 % nosečnic ima vsako leto opravljeno meritev nuhalne svetline z oceno zgodnjega razvoja ploda. Rodilo se je dosti manj otrok z Downovim sindromom, kot bi pričakovali glede na povprečno starost matere ob porodu, ki v Sloveniji znaša že skoraj 30 let. 

Kromosomske nepravilnosti

Človek ima v svojem dednem zapisu 46 kromosomov, polovico jih podeduje od očeta, polovico od matere. Dva izmed njijh sta spolna kromosoma x in y, ki ob združitvi določita spol otroka. Zarodek z normalnim dednim zapisom 46 kromosomov nastane ob zlitju jajčeca in semenčice, ki nosita vsak 23 kromosomov. Kromosomsko drugačen zarodek nastane, kadar je število ali sestava kromosomov spremenjeno. Najpogostejše so številčne kromosomske napake, kjer je posamezen kromosom potrojen – tako nastanejo trisomije: napaka kromosoma 21. (Downov sindrom), kromosoma 18., (Edwardsov sindrom) in kromosoma 13. (Patau sindrom). Pri teh treh zarodkih imamo namesto dveh parnih kromosomov kar tri. 
Trisomija kromosoma 21, oziroma Downov sindrom predstavlja najpogostejšo kromosomsko nepravilnist pri navorojenčku. Nepravilnost zasledimo na približno 500 do 600 porodov. Prvo omembo Downovega sindroma v literaturi zasledimo leta 1866, ko je angleški zdravnik Langdon Down opisal ljudi, ki so se zaradi zunanjih znakov različne stopnje duševne prizadetosti razlikovali od ostalih ljudi. Že takrat je ugotovil, da je vrat kratek z odvečnimi gubami kože, da je videti obraz plosk z majhnim nosom in ozko očesno režo, glava je pretirano okrogle oblike, roke in noge so kratke in široke, več kot tretjina se rodi s prirojeno srčno napako. 

Večplodna nosečnost

Število dvojčkov iz leta v leto narašča; matere ob prvem porodu so starejše, zaradi tega nastane približno tretjina dvoplodnih nosečnosti. Dve tretjini sta posledici postopka umetne oploditve pri katerem v maternico običajno vsadijo dva zarodka. Ko ultrazvočno ugotovimo večplodno nosečnost, ocenimo vse zarodke. Večinoma ugotovimo dvojčka. Pozorni smo, kako sta pregrajena. Plodovi s skupno posteljico in ovoji so namreč pri nadaljnem vodenju  nosečnosti mnogo bolj ogroženi, zato je pregled zgodnjega razvoja zelo pomemben. Tveganje za kromosomsko nepravilnost napovedujemo za vsakega posebej, kadar nimata skupne posteljice in ovojev, saj se velikokrat zgodi, da ima sumljive znake le eden od dvojčkov. Ob ultrazvočnem pregledu lahko iz materine krvi odvzamemo tudi oba hormona, vendar je delež odkritih plodov s kromosomsko nepravilnostjo manjši kot pri enoplodni nosečnosti, okoli 85 % ob 10 % lažno pozitivnih izvidih. Velja priporočilo, da se moramo pri odločitvi za invazivne preiskave predvsem opreti na velikost vratne svetline – večja je, večje tveganje za kromosomsko nepravilnost.

Plodovi, razvijajoči se po postopku umetne oploditve

Strokovne študije so ugotovile, da imajo zarodki, ustvarjeni v postopku umetne oploditve večje tveganje za kromosomske oziroma genske okvare ali strukturne nepravilnosti posameznih organov ploda. Vemo pa, da je nosečnostni hormon beta horionski gonodotropin pri teh nosečnostih v prvem trImesečju povišan glede na naravno nosečnost. Več je tudi mnogoplodnih nosečnosti. Zato je pregled pri nosečnicah, ki so zanosile v postopku umetne oploditve, zelo priporočljiv. 

Nosečnice s sladkorno boleznijo

Velikost vratne svetline zarodkov pri zdravih nosečnicah se glede na nosečnice s sladkorno boleznijo tipa I, II ali nosečnostno sladkorno boleznijo ne razlikuje, torej ni večjega tveganja za kromosomsko nepravilnost. Vendar povišan krvni sladkor pred zanositvijo in v prvem tromesečju nosečnosti poveča možnost za nepravilen razvoj plodovega srca in hrbtenjače. Povečana vratna svetlina ni le znak kromosomske drugačnosti temveč tudi morebitne srčne okvare. Zato je pregled pri teh nosečnicah priporočljiv. 

Povečana nuhalna svetlina

Kaj pomeni povečana vratna svetlina z visokim tveganjem za kromosomsko nepravilnost, po invazivnem testu ali NIPT testu (neizvazivni krvi test) pa ugotovimo, da so plodovi kromosomi normalni? Po doslej znanih podatkih v nadaljevanju nosečnosti ni večjega tveganja za prezgodnji porod, smrt ploda v maternici ali zgodnjo umrljivost dojenčka. A nosečnici moramo povedati, da obstaja 3 do 7-krat večje tveganje za spontani splav do 20. tedna nosečnosti glede na plod nosečnice, kjer nuhalna svetlina ni povečana. Poleg tega so možne strukturne napake posameznih organskih sistemov zarodka ali zelo redka obolenja, ki jih tudi z natančnim ultrazvočnim pregledom včasih ne moremo odkriti (genetski sindromi).

Take home message - oporne točke

1. Ultrazvočni pregled v 11. do 14. tednu nosečnosti predstavlja temeljni presejalni pregled. Za nosečnico ali plod je neškodljiv. Določimo predvideni dan poroda, pregledamo zarodek in glede na debelino vratne svetline napovemo možnost kromosomske ali strukturne nepravilnosti. S pregledom ob 5% lažno pozitivnih izvidov odkrijemo do 80% kromosomsko drugačnih zarodkov, z istočasnim odvzemom materinih hormonov jih odkrijemo do 90%. Ob izvidu z visokim tveganjem za kromosomsko nepravilnost lahko tveganje že zgodaj v nosečnosti dokončno potrdimo ali ovržemo z invazivnim testom, ki je takrat potreben ali z novim, neizvazivnim krvnim testom ( NIPT).

2. V Sloveniji je nosečnic po 35. letu okoli 14 %, kar pomeni, da se bosta dve tretjini kromosomsko drugačnih plodov rodili mlajšim mamicam. Zato je pregled priporočljiv za vse nosečnice. 

3. Nosečnice do 35. leta starosti morajo pregled plačati same. Nosečnice med 35. in 37. letom starosti imajo pravico do pregleda na napotnico, ki ga lahko opravijo v Porodnišnici Ljubljana, Maribor ali Postojna. V Diagnostičnem centru Strah je ultrazvočno preiskavo potrebno plačati. Nosečnice po 37. letu starosti imajo pravico do amniocenteze, biopsije horionskih resic ali NIPT na napotnico. Ultrazvočno preiskavo z dvojnim hormonskih testom morajo te nosečnice plačati, četudi invazivne preiskave ne nameravajo opraviti. Novo možnost namesto invazivne preiskave predstavlja neivazivno odkrivanje iz ene epruvete krvi nosečnice, kjer se lahko določijo določene kromoske nepravilnosti na osnovi proste plodove DNA, ki kroži v krvi nosečnice skozi celo nosečnost in nekaj ur po porodu.

4. Pregled z izdajo izvida Fetal Medicine Foundation za napoved kromosomske nepravilnosti ploda sme opraviti zdravnik, ki ima ustrezno mednarodno licenco. (seznam je objavljen na spletni strani www.fetalmedicine.com) 

Ultrazvočne in NIPT preglede s svetovanjem opravlja  primarij Darija Strah, dr. med., specialistka ginekologije in porodništva z licenco »Fetal Medicine Foundation v Londonu«. Izpopolnjevala se je na Ginekološki kliniki v Ljubljani in King’s College Hospital v Londonu pod pokroviteljstvom profesorja Fetalne medicine Kyprosa Nicolaidesa, utemeljitelja pregleda nuhalne svetline in ustanovitelja Fetal Medicine Foundation.