Pri ultrazvočnem pregledu v 18. do 23. tednu nosečnosti z natančno, usmerjeno preiskavo poskušamo odkriti, do katere mere je plodek prizadet. Omenim naj, da je ta sindrom najtežje dokazljivo stanje, zato moramo razumeti, da zdravniki ginekologi s samo ultrazvočnim pregledom v tem obdobju spregledamo približno 40% prizadetih otrok.
Tretjna zarodkov s trisomijo 21. kromosoma spontano odmre do 20. tedna nosečnosti.
Pri ultrazvočnem pregledu v 18. do 23. tednu nosečnosti z natančno, usmerjeno preiskavo poskušamo odkriti, do katere mere je plodek prizadet. Omenim naj, da je ta sindrom najtežje dokazljivo stanje, zato moramo razumeti, da zdravniki ginekologi s samo ultrazvočnim pregledom v tem obdobju spregledamo približno 40% prizadetih otrok. Podatki iz strokovne literature kažejo, da ima približno 10% kromosomsko nepravilnih plodov popolnoma normalen ultrazvočni izvid. Pri eni četrtini zaznamo vsaj eno napako, od katerih so napake srca najpogostejše – kar v 40 %. Drugi najpogosteje prizadeti organ so ledvice oziroma odvajalni sistem ploda. V približno 15 % zasledimo napake v prebavnem sistemu, predvsem spremenjen želodček ali zaporo črevesja. Pri približno 60 % trisomije 21 pa ultrazvočno opazujemo vsaj eden kromosomski znak, ki nakazuje možnost okvare.
Najbolj opažen je seveda še vedno prisotni povečan vratni prostor, le da mu v obdobju od 18. tedna dalje pravimo nuhalna guba in ne več nuhalna svetlina. Nuhalna guba je slabo razumljeno stanje, še vedno ne znamo natančno razložiti, zakaj pri različnih stanjih pride do povečanega kopičenja tekočine v predelu plodovega vratu. Za Downov sindrom vzrok nastanka svetline in kasneje brazde dobro poznamo: spremenjena je sestava podkožnega kolagena, ki omogoča večje vezanje telesne tekočine kot običajno in tako pride do oblikovanja zadebeljenega vratu, ki ga lahko opazimo pri novorojencu z Downovim sindromom. Če izmerimo vratno gubo, ki meri več kot 6 mm, se nevarnost za kromosomsko nepravilnost poveča za 10 krat.
Pri ocenitvi glavice opazujemo kratko obliko lobanje, sicer pa večinoma možganske strukture izgledajo normalno. Inteligenčnega razvoja osrednjih možganov namreč z ultrazvokom nikakor ne moremo ocenjevati. Pri obliki obraza se predvsem orientiramo na prisotnost nosne kosti. V obdobju od 11. do 14. tedna nosečnosti naj bi bila odsotna kar pri 73 % otrok s trisomijo 21. kromosoma, od 18. tedna dalje pa naj bi bila še vedno odsotna pri 60 % kromosomsko spremenjenih plodovih in le pri 1 % kromosomsko zdravih zarodkih. Članek je bil objavljen nedavno in nakazuje verjetno najpomembnejši kromosomski znak, ki bi samostojno in neodvisno napovedoval kromosomsko okvaro, zato bi ga morali v kratkem vključiti v vsak rutinski ultrazvočni pregled na polovici nosečnosti, če želimo izboljšati odkrivanje kromosomopatij. Ob ugotovitvi, da nosne kosti ni, se nevarnost za kromosomsko okvaro namreč poveča za 50 krat!
Ostali kromosomski znaki, kot so ciste horioidnega pleksusa, hiperehogena žarišča v plodovem srcu, kratek mezinec, ehogeno črevesje, blaga razširitev votlega sistema ledvic, kratka stegnenica ali nadlaktnica, prosta tekočina okoli srca so precej manj specifični in nakazujejo manjše tveganje za trisomijo 21 kromosoma. Običajno pri dokončni diagnozi vključimo v sodelovanje tudi pediatra kardiologa, ki oceni plodovo srce. Seveda pa se ob ultrazvočnem odkritju vsaj dveh prisotnih znakov ali napak odločamo za analizo kromosomske slike, v kolikor seveda Downovega sindroma že nismo potrdili zaradi povečane nuhalne svetline v 11. do 14. tednu nosečnosti.
