Biopsija horinskih resic, amniocenteza in kordocenteza
Biopsijo horionskih resic izvajamo od 11. do 14. tedna nosečnosti. Pod kontrolo ultrazvočnega snopa s tanko iglo, ki jo usmerimo preko nosečnične trebušne stene, odvzamemo nekaj tkiva iz posteljice in se plodku v ovoju s plodovnico izognemo. Posteljica in razvijajoči se plodek imata namreč skupni nastanek in kromosomska slika posteljice bo zato odkrila tudi kromosome ploda. Preiskava je zanesljiva, vendar nosi tveganje splav v 1%, kar pomeni, da nosečnicam z nizkim tveganjem, določenim pri presejalnem pregledu, odsvetujemo invazivno preiskavo brez jasnega razloga. Lahko se namreč zgodi, da zaradi nestrokovno postavljene indikacije za invazivno preiskavo ali zaradi vztrajanja matere, da za vsako ceno izvršimo invazivni poseg, pride do neljubega zapleta in splava zdravega zarodka.
Amniocentezo izvajamo kasneje, od 16. tedna nosečnosti dalje. Tudi amniocenteza nosi tveganje za splav plodka povprečno v manj kot 1% vseh posegov. Ravno tako kot pri biopsiji horionskih resic pod ultrazvočno kontrolo s tanko iglo preko trebušne stene nosečnice odvzamemo nekaj plodove vode, v kateri zarodek plava, ovit v svoj ovoj. Neposredno torej posežemo v prostor, v katerem se plodek razvija in giba. V toku razvoja se vsak dan odlušči nekaj celic z njegove kože, ki nato prosto plavajo v plodovnici. Z iglo torej posesamo plodove celice, ki jih nato v laboratoriju pod posebnimi pogoji vzgojimo naprej. Tako izdelamo kromosomsko slika ploda – kariotip. Izvid je dokončan v približno treh tednih po odvzetju vzorca. Dokončno lahko potrdimo ali ovržemo sum na kromosomsko nepravilnost od 19. tedna nosečnosti dalje.
Kordocentezo izvajamo po 20. tednu nosečnosti, običajno zaslutimo nepravilnost kasneje ali pa nosečnica do takrat še ni prišla na pregled. Pod ultrazvočno kontrolo odvzamemo vzorec krvi iz plodove popkovnice. Splavnost po posegu je približno enaka kot pri amniocentezi.
Izvid kariotipa: kromosomska nepravilnost
Na splošno redko, pri ultrazvočno ugotovljeni povečani nuhalni svetlini pa na žalost pogosto, lahko sum na kromosomsko drugačnost potrdimo – dokažemo obstoj Downovega, Edwardsovega ali Patauega sindroma. To pomeni, da obstajajo namesto enega para kromosomov številka 21., 18. in 13. trije, zato jim s skupnim imenom pravimo trisomije. To so napake v številu kromosomov in tak zarodek nosi namesto 46 kromosomov enega več.
Trisomiji 18. in 13. kromosoma sta zelo redki, večinoma ultrazvočno pri pregledu zaradi obsežnih, dobro vidnih razvojih napak dobro vidni in tako diagnozo večinoma postavimo že v nosečnosti. Tudi sam naraven potek obeh kromosomskih nepravilnosti je drugačen, v približno 70% prizadeti plodki odmrejo pred dokončanim 40. tednom nosečnosti.
Drugače pa je s trisomijo 21. kromosoma – Downovim sindromom. Odmrtje ploda pred porodom je približno 30%.
Downov sindrom predstavlja najpogostejšo kromosomsko napako pri živorojenem otroku. Povprečno se med 600 do 900 živorojenimi otroki rodi en otrok s tem sindromom.