Ultrazvočno poglabljanje znanja prirojenih napak ploda

Po letu dni sem zopet izkoristila priložnost in ponovno obiskala King’s College Hospital v Londonu z namenom rednega poglobljenega ultrazvočnega izpopolnjevanja, predvsem plodovega srca in prirojenih napak ploda.

Predstavitev oddelka 
Harris Birthright Research Center King’s College Hospital v Londonu 
dr. Darija Strah 
Po letu dni sem zopet izkoristila priložnost in ponovno obiskala King’s College Hospital v Londonu z namenom rednega poglobljenega ultrazvočnega izpopolnjevanja, predvsem plodovega srca in prirojenih napak ploda. Ko sem se leta 1999 vrnila nazaj v Ljubljano, sem se poslovila od mentorja prof. Kyprosa Nikolaidesa, vodje oddelka Harris Birthright Research Centre, ki se je takrat nahajal v krilu Rusking Wing te velike, po znanju odlične učne bolnišnice. Pred časom se je oddelek preselil v čudovite nove prostore v krilu Golden Jubilee Wing. Za razliko od prejšnjega oddelka imajo sedaj polovico več prostora, kar pomeni tudi večji obseg dela, zato je prof. Nicolaides vesel, da so jim odobrili tudi več sredstev. 

Ko sem v ponedeljek zjutraj ponovno srečala kolege, sem z veseljem ugotovila, da nisem edina, ki se občasno vrača v naše »ultrazvočno gnezdo«. Ponovno sem videla grška kolega Athino in Nikosa, ki pričakujeta drugega otroka; zaposlena sta v King’s College Hospital in univerzitetni bolnišnici v Atenah. Od mladih raziskovalcev in zdravnikov, ki tu poglabljajo 
svoje znanje,  močno prednjačita tako po znanju, spretnosti kot tudi bistrosti južnoafriška zdravnica Marisa Borenstein in budimpeški zdravnik Bence Csapfo, ki trenutno velja kar za podaljšano roko profesorja in je odgovoren za večino stvari, ki so v pristojnost mladih raziskovalcev. Sicer, kot rečeno, vodi oddelek prof. dr. Nicolaides, ki dela na oddelku štirikrat na teden. Ostali specialisti, ki so tam zaposleni, so vrhunsko usposobljeni specialisti fetalne medicine: dr. Sarah Bower, dr. Antony Abbas, dr. Nicola Flack, dr. Anna Cockell, dr. Leonie Penna in dr. Nurit Zosmer. Na oddelku sta zaposlena tudi dva pediatrična kardiologa prof. dr. Lindsey Allan in dr. Ian Huggon. 

Klinika je organizirana tako, da redno mesečno spremljajo napake ploda tudi specialisti ostalih vej medicine, kot so otroška hematologija z dr. Davisom Reesom in dr. Aleksandrom Mijovićem, otroška kirurgija z dr. Markom   Davenportom, otroška nevrokirurgija z dr. Chrisom Chandlerjem in otroška urologija z dr. Jeeto Dhillon. Specialisti so prisotni pri pregledu tistih plodov, ki so prizadeti do te mere, da bodo po rojstvu potrebovali takojšnjo posebno oskrbo ali kirurški poseg. Tako je staršem čim prej omogočena razlaga plodovega bolezenskega stanja, uvid v stopnjo okvare, predstavljene so vse možnosti, od raznih načinov operacije, podporne terapije do prekinitve nos ečnosti, če je napaka nezdružljiva z življenjem ali pa je dolgoročna prognoza za otroka zelo slaba. 

Seveda sem si že prvi dan podrobno ogledala ultrazvočne aparate, ki so na voljo na oddelku. Sedaj je na voljo 10 ambulant. Imajo šest aparatov Aloka 5000 Professional, dva aparata Medison Accuvix, v sobi za oceno plodovega srca stojita aparata Accuson Sequoia, v sobi, namenjeni izključno tri- oziroma štiridimenzionalni oceni stanja ploda, pa kraljuje GE Voluson 730 Expert. Ambulante so razdeljene po številkah in v prvih štirih sobah zdravniki opravljajo le presejalni pregled v 11. do 14. tednu nosečnosti za odkrivanje kromosomopatij – merjenje nuhalne svetline (NS). Računalniški program je nekoliko drugačen, merijo le teme-trtica (CRL) in NS, ocenijo nosno kost in zgodnji razvoj, v okviru nadaljnjih preiskav pa vsakemu plodu ocenijo dve dopplerski krivulji pretoka v žilah: ductus venosus, ki naj ne bi kazal obratnega ali odsotnega pretoka, in trikuspidalno regurgitacijo, ki naj ne bi bila prisotna. Morda se bo izkazalo, da bo predvsem slednja dober napovedni dejavnik za napoved trisomije 21 (T 21). Raziskovalci so mi razložili, da so sestavili tudi posebno prednastavitev za ultrazvočni pregled, ki so mi jo prijazno odstopili. Trikuspidalno regurgitacijo pri tako majhnem plodovem srcu, ki v resnici meri le za riževo zrno, lahko hitro vrednotimo nepravilno; dva članka na to temo sta bila objavljena v zadnjih številkah White Journala. Vedno mora biti med septumom in merilcem dopplerskega pretoka na trikuspidalni zaklopki manj kot 20 stopinj, dopplersko okno naj bo veliko 3  mm, vedno moramo preveriti, da je res na zaklopki, preveriti pa moramo ves obseg zaklopke. Le tako dobimo jasno krivuljo anterogradnega pretoka skozi desno srce in morebiten retrograden pretok nazaj. Podobno velja tudi za merjenje pretoka v žilici ductus venosus. Plod naj leži v vzdolžni legi, vidna morata biti umbilikalna vena in duktus, kot pregleda mora biti manjši od 30 stopinj, dopplersko okno med 0,5 in 1 mm in postavljeno točno na sredino ductusa. Ustrezno povečamo sliko, da je meritev lažje izvedljiva, filter naj bo nizek, vsekakor pod 70 Hz. Ductus venosus moramo vedno izmeriti vsaj trikrat! Šele če so ponavljajoče meritve vedno patološke, pretok opredelimo kot nepravilen, sicer ne. 

Morda zveni napisano zelo težko in zapleteno, a v praksi velja, da ima ductus venosus povsem svoj odmev in ga prepoznamo z zavezanimi očmi. Seveda se s ponavljanjem preiskave tudi naučimo pravilne meritve. Ductus venosus in trikuspidalna regurgitacija kažeta preveliko polnjenje srca, lahko sta udeležena pri mehanizmu nastanka povečane nuhalne svetline ali pa sta samostojen znak srčne okvare, ki se pokaže v kasnejšem razvoju. Občutljivost in specifičnost zaenkrat nista dokončno opredeljeni. Ves preostali čas sem večinoma preživela z dr. Hugginom v sobi za oceno plodovega srca in v 3D/4D-sobi z dr. Mariso Borenstein. V tednu dni sem videla 24 različnih velikih srčnih anomalij, nekatere ne bodo združljive s kakovostnim življenjem po rojstvu otroka. Naj omenim dva primera, ki se seveda lahko zgodita in diagnosticirata tudi pri našem vsakdanjem delu, kajti srčne anomalije so najpogostejša prirojena napaka, a tudi najpogosteje spregledana. 29-letna, tretjič noseča ženska brez obremenilne družinske anamneze, po poklicu zdravnica, je bila napotena zaradi suma na večjo srčno anomalijo, kajti niso mogli z gotovostjo oceniti izstopišča velikih žil. Pri pregledu smo opazovali normalen pogled na štiri votline, levokardijo, normalno velikost srca z rahlim pomikom vrha v levo, sistemski veni sta bili normalni, vidna je bila ena pulmonalna vena, atrioventrikularni septum (AVS) bp, atrioventikularni zaklopki primerni, brez regurgitacije, vidno eno perimembranozno VSD-iztočišče (VSD = ventrikularni septalni defekt), funkcija ventrikla normalna, aortni lok bp, ritem bp s frekvenco 149/min. Vidna je bila zožitev pulmonalne arterije in jahajoč potek aorte, ki dobiva kri tako iz levega kot iz desnega prekata. Tak otrok po rojstvu lahko takoj ali pa malo kasneje postane moder, cianotičen in potrebna je operacija. Seveda je treba oceniti stopnjo pulmonalne zožitve in se glede na to odločiti za način operacije. To je srčna napaka, ki vedno zahteva kirurško oskrbo, a tveganje za zaplete je izjemno majhno in večinoma otroci v življenju zelo dobro napredujejo. 

Drugi zanimiv primer, ki je obogatil moje dosedanje ultrazvočno znanje, je diagnostika desnostranskega aortnega loka. Ta nepravilnost, ki ne pomeni vedno tudi bolezenskega stanja, je precej pogosta, večinoma nediagnosticirana srčna napaka. Ponavadi si srce pogledamo v več projekcijah, večinoma začenši s pogledom na štiri votline. Če se s tipalom pomikam  navzgor proti glavi, lahko ocenimo pogled na tri žile, ki nam pove, ali so vena cava superior, aorta in pulmonalna arterija pravilno oblikovane, ležijo v pravilnem medsebojnem razmerju in kako velike so. Večinoma lahko tukaj diagnosticiramo npr. infantilno koarktacijo aorte in pulmonalno atrezijo ter nekatere kompleksnejše napake. Če s tipalom potujemo še malo bolj navzgor, pridemo do ravni, kjer se pulmonalna arterija razcepi v obliki črke V v obe pulmonalni veji. Pri desnostranskem aortnem loku vidimo potek pulmonalne arterije, ki se nadaljuje v obliki črke U. Previdno moramo oceniti ves pregled srca in celoten plod, da se ne skrivajo kje še dodatne napake. Še in še bi lahko naštevala, a naj le še na kratko opišem, kako profesor natančno ocenjuje stopnjo prizadetosti ploda zaradi diafragmalne hernije, ki nastane v času, ko pljuča še niso razvita, in tako grozi plodu, da bo zaradi trebušne vsebine, ki se znajde v prsnem košu, nastopila pljučna hipoplazija. In smrt zaradi dihalne stiske. Včasih je veljalo, da je možnost za preživetje ploda ob porodu 50:50. Znanje se je razvijalo in poglabljalo in še vedno teče v okviru multicentrične evropske študije Eurofetus. Z meritvijo volumna obeh pljučnih režnjev, ki sta stisnjena zaradi črevesne vsebine, izračunamo razmerje LHR med obsegom pljuč in obsegom glave. Običajno se razmerje pljuča : obseg glave (LHR) giba med 0,7 in 1,4. Sedanje znanje potrjuje, da bodo plodovi z LHR 0,7 preživeli le v 10 odstotkih, če pa je LHR med 1 in 1,4, so obeti mnogo boljši, nekako 65 odstotkov. Zato se starši lahko odločijo za balonsko kateterizacijo z okluzijo traheje. Le-ta secernira naravno tekočino, ki se ob okluziji namesto navzven nabira v pljučih, in tako razširja pljučno tkivo. Pljuča potiskajo črevesno vsebino nazaj in imajo večjo možnost boljšega dozorevanja. 

V času mojega bivanja je profesor naredil eno tako okluzijo in sedem laserskih prekinitev patološkega pretoka krvi med enojajčnima dvojčkoma (TTTS), kar v petih primerih že v 16. tednu nosečnosti. Moj obisk se je končal s profesorjevim mnenjem o oceni lastnega dela: poskušala sem oceniti 7000 slovenskih nosečnic, ki sem jim v zadnjih petih letih opravila presejalni pregled merjenja NS. Ker so to nizkorizične, mlajše nosečnice, pri katerih je verjetnost za T 21 manjša, je bila stopnja odkrivanja ob 2,4 odstotkih lažno pozitivnih ocen 83-odstotna za vse večje kromosomske nepravilnosti in za T 21 75-odstotna. 

Profesor je bil z delom zelo  zadovoljen, predlagal je nekaj manjših popravkov in teden dni kasneje sprejel moj članek kot predavanje na 5. svetovnem kongresu fetalne medicine, ki bo potekal od 25. do 29. junija 2006 v Barceloni. Vljudno vabljeni. Vabim vas tudi, da si na www.fetalmedicine.com pogledate program, ki je zelo kakovosten, zanimiv in tudi kotizacija je nizka. Pri profesorju sem ostala teden dni in se vrnila bogatejša za marsikatero novo klinično ultrazvočno znanje. Sprašujem se le, kaj zamujam vsak dan, kajti videti toliko napak v enem samem dnevu pomeni obogatitev znanja za vsakega zdravnika, ki bo tako prepoznal napake ploda in ustrezno pomagal s pravilnim nasvetom in usmeritvijo pri odločitvi tako staršem kot nerojenemu otročičku. Ob oceni lastnega dela se mi izpolnjuje vsakodnevna želja pomagati slovenskim nosečnicam na najboljši možni način. Diafragmalna hernija s pomikom srca in močno utesnjenim levim pljučnim režnjem – razmerje LHR znaša 0,8.