Intervju s kandidatko za Evropejko leta 2008

ZDRAVNIKI SE TRUDIMO Z VSEM ZNANJEM, A POPOLNOMA ZDRAVE OTROKE Z DOWNOVIM SINDROMOM SE V NOSEČNOSTI LAHKO PREZRE

Med specializacijo ginekologije in porodništva ste se kot mlada raziskovalka izobraževali tudi v Londonu, kajne?

V bolnišnici King's College Hospital sem se na oddelku za fetalno medicino usposabljala za ultrazvočno odkrivanje kromosomskih, genetskih in strukturnih napak pri plodu in pridobila mednarodno licenco (dovoljenje) za ultrazvočno odkrivanje Downovega sindroma z merjenjem nuhalne svetline. V omenjeni center prihajajo ženske z zelo zelo redkimi nepravilnostmi pri plodu, zato je tako izobraževanje za zdravnika neprecenljiva in dragocena življenjska izkušnja.

Kaj je nuhalna svetlina?
Nuha v grščini pomeni zatilje, svetlina pa presvetlitev prostora na vratu z ultrazvočnim snopom. Gre torej za merjenje zatilne špranje. Če je ta povečana, lahko napoveduje tveganje za Downov sindrom.

Kakšni pa so še drugi znaki tega sindroma?
Naj najprej povem, da je najpogostejšo kromosomsko nepravilnost leta 1866 prvi opisal angleški zdravnik Langdon Down, zato se sindrom imenuje po njem. Sindrom pomeni skupek znakov. Eni so vidni, drugi skriti. Med zunanje telesne znake sodi okrogla glava, sploščeno zatilje, nizko položena ušesa, poševno oblikovane oči (od tod ime mongolizem, a tega izraza ne uporabljamo več), potlačen nosek,  kratek zadebeljen vrat, nižja telesna rast, krajši mezinec. Poleg tega pa imajo osebe z Downovim sindromom pogosto tudi okvare notranjih organov, najpogosteje srca, ledvic in prebavil. Sindrom je pri posamezniku različno močno izražen, od neizrazitih do hudih napak.

Kaj imajo osebe z Downovim sindromom še skupnega?
Vsem je skupen upočasnjen nevrološki, motorični in umski razvoj.

Kdaj je čas za tak pregled in kaj ta omogoča?
Zgodnja ultrazvočna preiskava (med 11. in 14. tednom nosečnosti) omogoča napoved kromosomskih ali drugih nepravilnosti ploda. Določimo predviden dan poroda, izmerimo dolžino plodu, pregledamo razvijajoče se telo plodu po posameznih organih (glavico, hrbtenico, prsni koš s srcem, trebuh s prebavnim sistemom, odvajalni sistem ...) in seveda izmerimo nuhalno svetlino in določimo visoko oziroma nizko tveganje.

Pri morfološkem ultrazvočnem pregledu med 20. in 25. tednom nosečnosti pa z natančno usmerjeno preiskavo poskušamo odkriti, koliko je plod prizadet. Odkrijemo okrog 60 odstotkov otrok z nepravilnostmi, ki so značilne za Downov sindrom, druge spregledamo. Najopaznejša nepravilnost je prav povečan vratni prostor, vratna guba, kot ji rečemo pozneje. Nastane zato, ker se v predelu plodovega vratu kopiči voda, ki jo nase veže spremenjena sestava podkožnega kolagena. Če je vratna guba prevelika, je možno, da gre za kromosomsko nepravilnost. Poleg povečane vratne gube je za napoved Downovega sindroma precej zanesljiv znak tudi odsotnost nosne kosti oziroma kasneje kratka nosna kost. To ugotovimo pri pregledu obrazka plodu.

Z ultrazvočnim pregledom torej ne morete povsem zanesljivo reči, da gre za kromosomsko okvaro ploda. Kdaj in kako lahko sum, da gre za Downov sindrom, povsem zanesljivo potrdite ali ovržete?
Kadar z ultrazvokom odkrijemo več znakov ali napak, se odločimo za analizo kromosomske slike. Ta preiskava je diagnostična, torej zanesljiva.

Kaj pove kromosomska slika?
Ob združitvi ženske in moške spolne celice, jajčeca in semenčice, je v novi zarodni celici 46 kromosomov. Triindvajset od matere in enako število od očeta. Kromosomski pari so poimenovani s številkami. Par, ki je odgovoren za nastanek Downovega sindroma, ima številko 21 in v njem so namesto dveh trije kromosomi. Kromosomsko sliko dobimo tako, da pod nadzorom ultrazvoka s tanko iglo prebodemo trebušno steno in odvzamemo nekaj tkiva iz nastajajoče posteljice plodu. To lahko naredimo med 11. in 14. tednom nosečnosti. V 16. tednu z enakim postopkom lahko odvzamemo nekaj vode plodu in v 20. tednu tudi vzorec krvi iz popkovnice. Pri vseh treh postopkih je 1 odstotek do 2 možnosti, da sprožimo spontan splav, zato teh pregledov ne opravljamo, če zanje ni dovolj tehtnih razlogov, kajti ne želimo, da bi splavili zdrav zarodek. Iz odvzetega tkiva, plodne vode ali krvi iz popkovnice naredimo analizo kromosomske slike. Če namesto enega para kromosoma številka 21, odkrijemo tri kromosome, govorimo o trisomiji 21. To je zanesljiv dokaz za Downov sindrom.

Ali obstaja posebna skupina mater oziroma staršev z večjo stopnjo tveganja za nepravilnosti plodu?
Otroci z Downovim sindromom se pogosteje rodijo starejšim materam, zato imajo nosečnice, ki so stare 37 let ali več, pravico do brezplačne analize kromosomske slike.

Kaj pa starost očetov oziroma starost semenčic, ali ima tudi ta kako vlogo pri nastanku Downovega sindroma? 
Očetova starost nima vpliva. V večini primerov trisomije 21 je za to odgovorna jajčna celica, torej materina.

Kako pogost je Downov sindrom?
Med približno 600  novorojenimi otroki se eden rodi s tem sindromom. To je najpogostejša kromosomska napaka in tretjina zarodkov spontano odmre do poroda. V Sloveniji se jih na leto rodi okrog 25, a se število iz leta v leto manjša zaradi množičnega presejanja za kromosomske nepravilnosti.

Kaj pomeni trodimenzionalna / štiridimenzionalna ultrazvočna preiskava?
To je izpopolnjen način, ki je pri odkrivanju kromosomskih napak tudi zanesljivejši, lažji in hitrejši.

Ali ultrazvočne preiskave lahko škodujejo plodu ali materi?
Če so v območju jakosti, ki se uporabljajo za preiskave v ginekologiji in porodništvu, ne škodujejo. Sicer pa se plod in mater izpostavlja delovanju ultrazvoka najmanjši možni čas, in le zato, da bi vedeli, ali otrokov razvoj poteka v redu. Tako pri nosečnicah z majhnim tveganjem opravimo le dve ultrazvočni preiskavi, če je tveganje večje, pa ga opravimo pogosteje.

Kaj storite potem, ko ugotovite kromosomsko nepravilnost?
Ob potrditvi kromosomske nepravilnosti se moramo s prihodnjimi starši temeljito pogovoriti in jih seznaniti z možnostmi. Nekateri se odločijo za prekinitev nosečnosti, drugi za nadaljevanje, donositev in sprejetje kromosomsko drugačnega otroka. Večkrat je to odvisno od verske usmeritve staršev.

Kljub sodobni tehnologiji in možnostim za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pred otrokovim rojstvom, torej v času, ko je še možna splavitev zarodka, marsikatere starše  rojstvo otroka z Downovim sindromom še vedno ujame nepripravljene. Kakšna je takrat ginekologova oziroma porodničarjeva vloga?
Zelo pomembno je, da starše razbremenimo občutka krivde, tako tiste, ki se jim je otrok rodil z Downovim sindromom, kot tiste, ki so se odločili za prekinitev nosečnosti, potem ko so zvedeli za plodovo kromosomsko napako. Staršem moramo pojasniti, da niso naredili ničesar narobe in niso krivi za kromosomsko okvaro. Kljub temu pa se prizadeti pari vseeno spopadajo s tihimi občutki krivde. 
Starše seznanimo z zgibanko Sekcije za Downov sindrom pri Zvezi društev Sožitje. Seznanimo jih z možnostmi tako imenovane zgodnje intervencije, to pomeni zgodnje obravnave teh otrok, s spodbujanjem razvoja, z negovanjem njihovih talentov, možnostmi izobraževanja. Pomembna je njihova vključitev v društvo, v katerem spoznajo tudi druge starše s podobnimi težavami in stiskami. Drug od drugega se lahko veliko naučijo in so si v oporo. 

Se trodimenzionalni/štiridimenzionalni ultrazvok v ginekologiji uporablja še za kaj drugega?
Z njim si pomagamo tudi pri odkrivanju vzrokov za neplodnost ali pri rakavih obolenjih maternice in jajčnikov. Sicer pa pri plodu z njim lahko že zgodaj odkrijemo obrazne napake, npr. zajčjo ustnico, razpoko trdega ali mehkega neba in drugo.

Kako ultrazvok sploh deluje?
Pri ultrazvoku gre za valovanje. Če to naleti na tršo oviro, kot je kost, je slika na zaslonu svetlejša, če je struktura napolnjena z vodo, pa je tisti del slike na ekranu temen. Na podoben način, kot je ultrazvočno valovanje pri medicinskih preiskavah, poteka sporazumevanje netopirjev ali deluje sonar pri ladji (odkrivanje predmetov pod vodo, merjenje globine).

Ali obstaja tveganje, da se staršem, ki že imajo enega otroka z Downovim sindromom, rodi še en otrok z enako kromosomsko napako? In če, kolikšna je verjetnost?
Verjetnost je malce višja, zato moramo vsak par skrbno povprašati o zgodovini. Poseben program za izračun tveganja to upošteva. A verjetnost je zelo majhna, saj gre večinoma za novo nastale nepravilnosti.

Preden vam zastavim še zadnje vprašanje, naj vam čestitam za nominacijo za Evropejko leta 2008. Mislim, da je to veliko priznanje za vas osebno, pa tudi za slovensko ginekološko stroko. Na čigav predlog ste prišli v ta prestižni izbor?
Naj povem, da je bilo na koncu to laskavo priznanje podeljeno nekdanji romunski ministrici za pravosodje Monici Macovei, jaz pa menim, da smo bile vse udeleženke nagrajene pravzaprav že z nacionalno nominacijo: v Bruslju cenijo prav vsako žensko, veselijo in spoštujejo prispevek vsakega za izboljšanje življenja in vrednot. Spoznala sem zelo zanimive, delavne in poštene ženske, in to je bila zelo lepa izkušnja.