Downov sindrom - kaj je to?

Telesni in duševni znaki 

Mongoloidnega otroka označujejo vidni zunanji telesni znaki, kot so okrogla glava, sploščeno zatilje, nizko položena ušesa, poševno oblikovane oči, majhen, potlačen nosek, kratek, zadebeljen vrat, nižja telesna rast v primerjavi z normalno razvijajočimi se otroci brez kromosomske nepravilnosti, krajši mezinec ter vrsta skritih, notranjih okvar posameznih organskih sistemov, od katerih so srce in prebavila najpogosteje prizadeti. Sindrom je pri posameznem otroku lahko zelo različno izražen; nekateri so izredno malo prizadeti in njihova pričakovana življenjska doba presega starost 60 let. Tudi po zunanjosti se le malo razlikujejo od drugih otrok. Seveda pa imajo lahko hude napake notranjih organov in za preživetje potrebujejo že neposredno po porodu kirurško pomoč, npr. operacije srčnih napak ali črevesja. Skupno vsem je upočasnjen nevrološki, motorični in inteligenčni razvoj; pri vseh opazimo le omejeno stopnjo dojemanja brez možnosti kompleksnega, abstraktnega mišljenja ali srednje zahtevnih računskih zmogljivosti. Pravimo jim tudi srečni otroci, saj pravzaprav nikoli ne odrastejo, se nikoli ne zavedajo popolnoma svojega omejenega razvoja in večinoma tudi niso agresivni do svoje okolice. Povprečno se med 900 živorojenimi otroki rodi 1 otrok s tem sindromom, kar za Slovenijo pomeni približno 25 mongoloidnih otrok letno. Zato se pri razlagi izvida v glavnem opiramo na verjetnost za okvaro 21. kromosoma in o okvari 18. in 13. skoraj ne govorimo. 
 

Sprejetje kromosomsko drugačnega otroka 

Ob potrditvi kromosomske nepravilnosti imata bodoča starša pravico do obširnega posveta z ginekologom, ki naj bi ju dodatno seznanil z možnostmi, kako naprej. Vsakdo ima svobodno izbiro ali nadaljevati nosečnost ali jo prekiniti. Predvsem moramo staršem pojasniti, da to ni njihova krivda, da niso sami naredili ničesar narobe ali bili vzrok za kromosomsko okvaro. S tihim, vendar napačnim občutkom krivde se namreč soočajo skoraj vsi prizadeti pari. Stanje je žalostno, za večino prizadetih bodočih mamic in očkov kruto, nerazumljivo, vendar je diagnoza ob porodu, ko držimo v rokah mongoloidnega otroka, ki diha, joče, se doji, izrača svoja čustva, večkrat še hujše stanje. Občasno lahko povzroči pri mladih starših tak stres, da trenutno ali za vedno odklonijo takega otroka, življenje pa se seveda vsem trem korenito in za vedno spremeni. Zato osebno mislim, da je spoznanje pred rojstvom, ali je otrok prizadet, korak naprej. Različen svetovnonazorski pogled na življenje ali verska usmeritev prizadetih staršev je seveda od primera do primera različna. Mnogi starši se odločijo za nadaljevanje nosečnosti, donositev in sprejetje kromosomsko drugačnega otročka. Kadar se starši prizadetega plodka odločijo za nadaljevanje nosečnosti, jih moramo seznaniti z načrtom vodenja nosečnosti naprej. V primeru prekinitve nosečnosti s pomočjo zdravil sprožimo splav oziroma prezgodnji porod v porodnišnici. 


Nadaljnji potek nosečnosti 

Nadaljnji potek nosečnosti pri nosečnici, ki nosi otroka z Downovim sindromom, zdravniki zasledujemo z večjo pozornostjo. Seveda moramo biti pozorni na večjo možnost odmrtja ploda tudi po 20. tednu do predvidenega dneva poroda. Večje stopnje prezgodnjega poroda ne zasledimo, prav tako ne moremo trditi, da poteka vaginalni porod z več komplikacijami kot porod pri nosečnicah z nespremenjenimi plodovi. Stopnja carskih rezov je celo nekoliko nižja od povprečja. Seveda pa je zaradi različne stopnje prizadetosti lahko medporodna ali zgodnja novorojenčkova smrtnost višja glede na donošenega zdravega novorojenca. Neposredno po porodu seveda zdravnik ali babica, v kolikor nista obveščena že prej, zaradi drugačnih telesnih znakov posumita, da gre za kromosomsko nepravilnost. Zdravnik pediater se takoj pridruži mamici in otroku in pove svoje mnenje. Seveda je ob že znanem kariotipu diagnoza ponovno le potrjena. V primeru, da se rodi otrok, za katerega v nosečnosti nismo vedeli, da je drugačen, moramo preiskati njegovo kri in določiti kromosomsko sliko. Oba nato premestimo na oddelek za zdrave novorojenčke, razen če je otroček tako bolan, da potrebuje intenziven nadzor ali celo kirurško zdravljenje. Mati lahko ves čas prebije ob otroku, ga neguje, doji in tako manj občuti bolečino ob dejstvu, da je njen otrok drugačen. Starši se v dneh po porodu lahko dogovorijo za posvet pri genetiku ali klinični psihologinji, ki ima bogate izkušnje svetovanja, kako naprej.